El reconocimiento del rol de los factores genéticos en el origen de la enfermedad humana ha hecho de la genética clínica uno de los campos que más rápidamente se ha desarrollado en la medicina. Muchos de estos progresos han sido propulsados por los recientes avances de la genética molecular y el mapeo genético. Además, contrariamente a las creencias actuales, muchas enfermedades genéticas están lejos de ser infrecuentes y en realidad constituyen una causa significativa de enfermedad y muerte. Y aún aquellas condiciones individualmente raras, pueden ser la principal causa de morbi-mortalidad para un paciente sin ningún otro factor de riesgo asociado.

Cada vez mayor es el interés que suscita el componente genético en cardiología clínica, principalmente para encontrar una explicación a los mecanismos que subyacen a la muerte súbita, sobre todo en el subgrupo de jóvenes con corazón en apariencia normal, ya que un significativo número de ellas, aun luego de la autopsia, se mantienen inexplicadas.

Los recientes avances en la genética molecular y la secuenciación del genoma humano han permitido identificar genes candidatos que nos permiten avanzar en el diagnóstico y el tratamiento personalizado.

Existen dos grandes grupos de Cardiopatías de origen genético:
1) Miocardiopatías: Alteraciones estructurales a nivel del músculo cardíaco.

• Hipertrófica
• Dilatada
• Restrictiva
• No Compactada
• Displasia Arritmogénica de Ventrículo Derecho.

2) Canalopatías: Enfermedades eléctricas originadas por una alteración en la función de los canales iónicos de la membrana celular.

• Síndrome de QT prolongado
• Síndrome de QT corto
• Síndrome de Brugada
• Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

En orden a atender integralmente el conjunto de enfermedades genéticas que afectan al sistema cardiovascular, estamos constituyendo en el ámbito de Grupo Gamma el Servicio de Genética Cardiovascular.

Está formada por cardiólogos con vasta y reconocida experiencia profesional, especialmente en el manejo de patologías cardiovasculares heredofamiliares y de la muerte súbita en especial. Son el Dr. Carlos Dumont, la Dra. Laura Sanziani, y el Dr. José Luis Ramos.

El funcionamiento del servicio tiene como base la consulta especializada, durante la cual el médico realiza una exhaustiva investigación en primer lugar del caso índice o problema y luego de sus familiares, mediante la confección de una detallada historia clínica y del diseño de un árbol familiar. Durante el proceso de evaluación del caso índice y del grupo familiar, se suceden los estudios complementarios necesarios según la anomalía genética sospechada.

Una vez llegados a este punto la patología en cuestión puede haber sido descartada, diagnosticada o aún seguir sospechada. En las dos últimas instancias entra a jugar un rol importante el Estudio Genético. Este se puede realizar a través de una muestra de sangre, pero también a través de muestras de células bucales.

En el campo de las miocardiopatías el estudio genético tiene una utilidad clínica real para establecer el diagnóstico en pacientes con fenotipos que no están claramente definidos, para descartar la presencia de enfermedad en familiares del caso índice y en casos seleccionados nos aporta información pronóstica adicional.

En el campo de las canalopatías, el estudio genético es de gran importancia debido a que no solo presenta utilidad diagnóstica, sino que nos brinda información pronóstica, la cual nos permite realizar un tratamiento personalizado y a medida – conocido como farmacogenética.