Es la forma más común de retraso mental y dificultades de aprendizaje en hombres y una de las más importantes en las mujeres. Te acercamos una entrevista con el Dr. Germán Perez, integrante de Gammalab y referente del área de Medicina Genómica quien nos brinda información sobre esta enfermedad.
¿Qué es el Síndrome del X Frágil?
GP: El Síndrome del X Frágil (SXF), también llamado el síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo. Es la forma hereditaria más común de retraso mental y dificultades de aprendizaje en hombres y una de las más importantes en mujeres.
Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad, conducta hiperactiva y trastornos por déficit de atención. Si bien un tercio de los varones con este síndrome tienen autismo o conductas autistas, no sufren problemas graves de salud y, en general, su esperanza de vida es normal.
Aunque esta enfermedad no tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de la salud y educación puede ayudar mucho a los niños en su desarrollo.
¿Qué genes están relacionados con el Síndrome del X Frágil?
GP: La causa genética del SXF es una mutación o cambio en la secuencia normal del ADN en el gen FMR1 del cromosoma X que provoca una inactivación del gen y, en consecuencia, la falta de síntesis de la proteína que sintetiza. La mutación más frecuente consiste en el alargamiento (expansión) de una pequeña parte de su secuencia formada por la repetición de las bases nitrogenadas citosina-guanina-guanina, denominado triplete CGG.
El gen normal suele contener 6 a 55 repeticiones del triplete CGG, siendo la más frecuente la de 30 repeticiones. En cambio, en el SXF se produce la expansión del número de repeticiones de este triplete CGG hasta contener más de 200 (mutación completa).
Los individuos que presentan de 55 a 200 repeticiones del segmento CGG se dice que tienen una pre-mutación del gen FMR-1. La mayoría de estas personas son intelectualmente normales, pero tienen un mayor riesgo de desarrollar un desorden caracterizado por problemas progresivos de movimiento, temblores, pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, etc. Alrededor del 20% de las mujeres con esta pre-mutación presentan problemas ováricos prematuros siendo más propensas a padecer problemas relacionados con la infertilidad.
“Aunque esta enfermedad no tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de la salud y educación puede ayudar mucho a los niños en su desarrollo”.
¿Es frecuente el Síndrome del X Frágil?
GP: Se estima que la frecuencia de afectados es de 1 cada 4.000 hombres y 1 cada 8.000 mujeres. Además, 1 cada 600 mujeres es portadora. Esta enfermedad se da por igual en todos los grupos étnicos.
¿Cómo se hereda el Síndrome del X Frágil?
GP: Por presentar un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.
Los hombres portadores de una pre-mutación la transmiten a todas sus hijas, que serán portadoras de la pre-mutación, pero no a los hijos ya que no reciben un cromosoma X del padre.
Las mujeres portadoras de una pre-mutación tienen una probabilidad del 50% de transmitir a sus hijos el gen afectado.
¿Cómo es el diagnóstico del Síndrome del X Frágil?
GP: El SXF se puede diagnosticar mediante una prueba de ADN que se realiza en una muestra de sangre.
En Gammalab se realiza este estudio mediante técnicas de amplificación y electroforesis capilar que permite cuantificar el número exacto de repetición del triplete CGG presentes en un paciente. Con esta técnica podemos identificar:
- individuos normales (6-55 repeticiones)
- individuos portadores de la pre-mutación (55-200 repeticiones)
- individuos con mutación completa (>200 repeticiones).
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Alentamos su participación a través de los comentarios en nuestro blog. De todos modos, no podemos brindar una opinión médica de un caso en particular, sin una consulta personal con un profesional que analice al paciente. Si usted tiene preguntas relacionadas con síntomas específicos, le recomendamos solicitar un turno con un especialista.
Buenas tardes
Soy Liliana y tengo un hermano portador y padece la enfermedad del x frajil , quiero saber si soy o no portadora de esta enfermedad ya que el medico me dijo que tengo un 80% de probabilidad de trasmitir esta enfermedad a mis hijos en el caso d tener hijos
Estimada Liliana,
Le agradecemos se haya contactado con nosotros, Grupo Gamma.
Le informamos que hemos derivado su inquietud al Dr. Perez, Germán Roberto y el mismo nos ha comentado que para evaluar el estado de portadora del Síndrome de X Frágil se realiza un estudio en nuestro laboratorio GammaLab. Para su realización deberá concurrir de Lunes a viernes de 7.00 a 18.00 hs o los días sábados de 8.00 a 11.00 hs, con la solicitud médica correspondiente y un ayuno mínimo de 4 horas.
Desde ya quedamos a su disposición.
hola tengo una hija con esta enfermedad me gustaría saber yo no tuve la ayude que necesite y me pregunta es ellos son de corta vida
Estimada Rosa,
Antes que nada le agradecemos se haya contactado con nosotros, Grupo Gamma.
Hemos derivado su inquietud al Dr. Perez, Germán – Especialista en Medicina Genómica de GammaLab – y el mismo nos comenta que el Síndrome X Frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Si bien los varones afectados por este síndrome presentan elementos que permitirán la sospecha para el diagnóstico, las manifestaciones clínicas son variables. Por lo general, son saludables y no sufren problemas médicos mayores atribuibles al síndrome, teniendo una expectativa de vida normal. Lo correcto sería que realice consulta con alguno de los especialistas del Servicio de Genética Médica, para que puedan asesorarla y guiarla en las medidas necesarias para mejorar la calidad de vida del paciente.
Recuerde que puede tomar un turno a través de nuestro sitio web o telefónicamente al (03419 489 3500 interno 5, opción 1.
Desde ya quedamos a su disposición.
muy agradecida con las preguntas contestadas a las personas que las han realizado ya que yo tenia la misma inquietud ya que tengo alguien muy allegado que padece de este síndrome.si desearía que me enviara datos adicionales como el costo de la consulta.