El hierro es un elemento indispensable para la vida. Sin embargo, su producción en exceso es perjudicial para nuestro organismo. Generalmente afecta al hígado, el páncreas, el corazón, los sistemas hormonales y las articulaciones. El Dr. Germán Perez, integrante de Gammalab y referente del área de Medicina Genómica, nos acerca información sobre esta patología y su diagnóstico. 

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El término Hemocromatosis describe a un conjunto de patologías cuya característica en común es la presencia de exceso de hierro en el organismo. Si ese exceso se debe a un componente genético que afecta a la capacidad de absorción del hierro, hablamos de Hemocromatosis Hereditaria (HH), la cual es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en personas caucásicas.

¿Por qué el exceso de hierro es perjudicial?

El hierro es un elemento indispensable para la vida, encontrándose presente en muchas proteínas celulares. El exceso de este metal resulta tóxico para el organismo por permitir la generación de especies químicas dañinas llamadas radicales libres.

Estos radicales libres lesionan irreversiblemente las moléculas con las que interaccionan. El daño molecular se traduce posteriormente en daño tisular y orgánico. Los órganos más comúnmente afectados son el hígado, el páncreas, el corazón, los sistemas hormonales y las articulaciones.

“Los órganos más comúnmente afectados son el hígado, el páncreas, el corazón, los sistemas hormonales y las articulaciones”

¿Qué genes están relacionados con la Hemocromatosis Hereditaria?

La HH incluye diferentes formas clínicas que responden a distintos tipos de alteraciones genéticas.

La forma más frecuente en la población es la HH tipo 1, y se asocia a la presencia de ciertas mutaciones en el gen HFE situado en el brazo corto del cromosoma 6.

En el 90 a 95% de los pacientes con HH tipo 1, se observa la mutación homocigota C282Y. Existen otras dos mutaciones en este gen que también tienen relevancia clínica: la mutación H63D y la mutación S65C. Los individuos con mutaciones C282Y/H63D o C282Y/S65C (dobles heterocigotas) presentan características clínicas similares a los homocigotas C282Y. Sin embargo, los individuos con mutaciones homocigotas H63D o S65C no presentan un riesgo incrementado de sobrecarga férrica.

¿Cómo es el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria?

El diagnóstico es crucial porque existen excelentes opciones terapéuticas para cada caso. En la HH, la enfermedad no da síntomas en estadíos iniciales, por lo cual el diagnóstico debe sospecharse a través de pruebas de laboratorio (Índice de saturación de la transferrina y Ferritina sérica). El estudio de las mutaciones C282Y, H63D y S65C permite el diagnóstico certero de la HH tipo 1 en casi la totalidad de los casos. Tras el diagnóstico, se recomienda el estudio genético en los familiares consanguíneos.

“El diagnóstico es crucial porque existen excelentes opciones terapéuticas”

Las mutaciones del gen HFE asociadas a HH tipo 1 se pueden determinar mediante una prueba de ADN a partir de una muestra de sangre.

En Gammalab se realiza este estudio mediante técnicas de amplificación y secuenciación por electroforesis capilar que permite detectar las mutaciones C282Y, H63D y S65C presentes en un paciente.