En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, nos sumamos a informar y concientizar sobre esta enfermedad hereditaria, descubierta en 1989. El Dr. Fernando Morra, neumonólogo del Servicio de Neumonología y Enfermedades Respiratorias de Grupo Gamma, nos explica en qué consiste la patología, sus principales síntomas y cómo se detecta.

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El 8 de septiembre de cada año ha sido declarado como el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ) como un reconocimiento a la fecha de la primera publicación científica sobre el aislamiento del gen responsable de la enfermedad, en 1989.

El objetivo de esta conmemoración es concientizar y sensibilizar a la población sobre la situación y necesidades de los pacientes que tienen FQ, ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento y eliminar las desigualdades en el acceso a los tratamientos para mejorar la calidad de vida de los afectados.

La FQ es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes, es de característica crónica, degenerativa, de origen genético y afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, ocasiona un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio, que obstruye los canales que transportan esas secreciones. Esto produce estancamiento de las mismas y origina infecciones e inflamaciones que lesionan pulmones, hígado, páncreas y sistema reproductor, entre otros. Es una patología grave, de tipo evolutivo que condiciona la salud y proyecta una esperanza de vida limitada.

Datos provenientes de programas de detección de pesquisa neonatal, implementados en distintos lugares de nuestro país, permiten estimar su incidencia en Argentina en 1 cada 6.100 recién nacidos.

Síntomas

Existen signos indicativos a edad temprana que pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a un cuadro de FQ:

• Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. Posibilidad de cuadro de deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas
• Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
• Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
• Síntomas digestivos: afecta a un alto porcentaje de pacientes: Se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional. Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad.
• Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad aunque sigue siendo una patología sin cura. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

Fibrosis en edades tempranas

La aparición de fibrosis quística en un niño implica un desajuste emocional en la familia y todos los miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva situación. Como en la mayoría de las enfermedades crónicas y graves, suele dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicológicos de diferente grado de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno social. La problemática socio-familiar más destacable es la siguiente:

• Falta de información de la enfermedad, su proceso, consecuencias, tratamiento, etc.
• Desconocimiento de los recursos sociales a los que tienen derecho.
• Dificultades en la interacción familiar, por sentimientos de culpabilidad y angustia de los padres, debido a la presencia de la FQ y exceso de sobreprotección hacia el hijo que la padece.
• Absentismo escolar, como consecuencia de los frecuentes ingresos hospitalarios.
• Dificultades añadidas en los procesos evolutivos del adolescente con fibrosis quística, por sus limitaciones no aceptadas, ni asumidas.
• Desorientación e incertidumbre en la proyección de vida laboral y socio-familiar de los adultos con FQ.
• Desde su nacimiento, los afectados deben realizar ejercicios de fisioterapia diariamente, lo cual supone una limitación en sus actividades cotidianas y una dependencia excesiva hacia sus padres que se ven sometidos a una falta de respiro familiar. Ya de adultos, necesitan de la revisión constante de su técnica por un profesional para evitar la degradación de la técnica. Para intentar mejorar esta situación y evitar infecciones es necesario contratar los servicios de fisioterapeutas a domicilio.

En este sentido es fundamental la pesquisa neonatal que consiste en la extracción de una gota de sangre del talón del bebé al nacer. Sirve para descartar o tratar a tiempo enfermedades metabólicas, endócrinas o congénitas. Esta pesquisa neonatal obligatoria incluye la búsqueda de las siguientes enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.

Trasplante pulmonar

El trasplante pulmonar es una esperanza para alargar la vida de los pacientes de fibrosis quística a quienes la enfermedad les ha deteriorado irreversiblemente el tejido pulmonar. No sólo ofrece una oportunidad de sobrevivir sino también, en la mayoría de los casos, una vida más activa y con mejor calidad que la que tenía antes de la operación. Aunque el proceso de trasplante es una etapa dura para el afectado desde el punto de vista emocional y requiere el constante apoyo de sus familiares para superarla. El trasplante es un proceso largo que requiere hospitalización continua en varias etapas.

Pronóstico

Aunque ha mejorado en las últimas décadas, la supervivencia actualmente se ubica alrededor de los 40 años y el pronóstico sigue siendo malo. Fuertes esperanzas se cifran en el desarrollo de la terapia proteica dirigida a distintas clases de mutaciones, o la terapia génica, para cambiar el pronóstico de esta enfermedad.

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Te recordamos que en nuestro GammaLab podés acceder a una prueba genética para detectar las probabilidades de tener un hijo con FQ. Ante cualquier duda, pedí un turno aquí.