Las enfermedades raras o poco frecuentes se denominan así por presentar una incidencia aproximada de 1 en 2.000 habitantes en la población. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, entrevistamos al Dr. Sebastián Jaurretche, de la Especialidad de Enfermedades Lisosomales: Fabry, Pompe, Gaucher y otras de Grupo Gamma, para comprender mejor qué son las Enfermedades Lisosomales, un grupo de patologías poco frecuentes.

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En la primera parte de esta entrevista conocimos más sobre las enfermedades raras en general y las Lisosomales en particular. Aquí les brindamos la segunda parte.

¿Cuáles son las principales limitaciones o consecuencias que implican las Enfermedades Lisosomales?

Las principales limitaciones tienen que ver con su curso evolutivo, es decir son patologías de origen genético, eso origina cantidad de familiares enfermos, además tiene un carácter progresivo, es decir este material anormalmente acumulado, en la medida que no hay un tratamiento, tiende a progresar, a empeorar con el tiempo. Otra cuestión muy importante es el tipo de tejido que afecta, algunas variantes afectan los tejidos blancos predominantemente, relacionados con el sistema locomotor, es decir el osteoarticular. Estas patologías ocasionan trastornos osteoarticulares, degenerativos que empeoran con el tiempo, dolores, algunas ocasionan trastornos de la sudoración, en las manos, en los pies, que hace que los pacientes tengan intolerancia al calor, al ejercicio. Son todas cuestiones que desde etapas tempranas de la vida limitan a los pacientes en las actividades que pueden realizar.

“Las enfermedades Lisosomales tienen una incidencia de 1 en 100 mil habitantes(…)”

En la medida que progresan, comienza el compromiso de otros órganos que son de alguna manera los órganos claves y comienzan los eventos mayores en este tipo de patologías, entre ellos el cerebro vascular, con la presencia de ACVs en edades tempranas, y sus secuelas, muchas limitaciones a futuro. Otro órgano noble afectado es el corazón con la presencia de engrosamiento del ventrículo de miocardiopatía hipertrófica, de insuficiencia cardíaca, con agitación, con limitación de la capacidad de realizar ejercicio también y de muerte a edades tempranas por causa cardíaca. También, la presencia de insuficiencia renal, fundamentalmente en una de ellas, la de Fabry, son por lo general los eventos que marcan la patología, limitación y discapacidad que sufren estos pacientes.

¿Cuál es la incidencia de las enfermedades Lisosomales?

En conjunto, las enfermedades Lisosomales según los reportes actuales se hallan en una incidencia aproximada de 1 en 100 mil habitantes en la población general, con variabilidad de cada una de ellas.

¿En qué consiste el tratamiento?

Es importante aclarar que existe un tratamiento específico de cada enfermedad y uno inespecífico, sobre este último es el que contamos para todas. Un punto a tener en cuenta es el manejo multidisciplinario, al ser patologías multiorgánicas es sumamente necesario que un equipo de profesionales pueda abordar y asistir al paciente para cada una de las patologías, el agrupamiento de las especialidades puede ser diferente pero existen especialistas que no pueden faltar que son: el especialista en salud mental, el trabajador social, el pediatra, el genetista, cardiólogo y neurólogo, luego habrá especialistas adicionales como dermatólogo, nefrólogo, nutricionista, endocrinólogo, en general el equipo debe estar conformado por una pluralidad de especialistas tratantes. En cuanto al tratamiento específico, no existe para todas ellas, han despertado interés aquellas en las que existe el tratamiento específico. Éste es difícil de conseguir en las etapas pre comercial, de investigación ya que consiste en la fabricación y síntesis de una proteína de secuencia humana en cantidades lógicas para lograr infusiones. El déficit enzimático, causante de la enfermedad, debe ser reemplazado de manera externa, y el tratamiento consiste en la infusión de una proteína inteligente por vía endovenosa, con una frecuencia variable de una semana o dos. El tratamiento es de por vida para lograr el reemplazo de esa función enzimática, y tiene un proceso que realmente es muy costoso y dificultoso de lograr. Sumado a eso, tenemos la dificultad de que al contar con escasos números de pacientes, muchas veces lamentablemente la experiencia la hacemos a medida que tratamos a nuestros pacientes, a diferencia de otras enfermedades prevalentes donde hay un gran número de pacientes para lograr una probada eficacia en los tratamientos.