Durante el período de gestación de un niño, los estudios realizados en el momento indicado, pueden alertarnos sobre anomalías, que si consiguen tratarse, contribuyen a que el recién nacido tenga una buena salud. En esta nota, la Dra. Gabriela Echave, del Servicio de Diagnóstico por Imágenes Cuerpo y de la Mujer de Grupo Gamma, nos explica qué es la translucencia nucal y lo que nos ayuda a detectar su medición.

La translucencia nucal (TN) es la acumulación de líquido entre la piel y el tejido celular subcutáneo en la región posterior del cuello fetal.

La medición del espesor de este espacio debe realizarse entre la semana 11 a la 13,6, teniendo en cuenta que a medida que aumenta la edad gestacional, aumenta el grosor de la TN, considerando como valor de corte los 2,8 mm. El aumento por encima de dicho valor, puede asociarse a trisomías como la 21 (síndrome de Down), 18 y 13 o al síndrome de Turner, así como también a alteraciones cardíacas fetales, hernia diafragmática, onfalocele, síndrome de cordón corto, alteraciones óseas, hiperplasia suprarrenal congénita, infecciones fetales, entre otras.

Una falla cardíaca transitoria precoz podría ser la explicación para la gran mayoría de fetos con TN aumentada, cromosómicamente normales, con anatomía cardíaca normal. Por lo tanto, es importante dejar en claro que una TN aumentada en forma aislada no constituye una malformación fetal, y que una vez excluidas las anomalías cromosómicas de fetos con aumento del espesor de la misma, se puede alcanzar el nacimiento de un bebé sano.

“La efectividad diagnóstica del método alcanza el 75% y debe realizarse entre la semana 11 a la 13,6”.

Este hallazgo es indicación de derivación con el médico genetista para discutir la posibilidad de la realización de una prueba invasiva para la determinación del cariotipo, así como también de la realización de una ecografía morfológica y ecocardiografía fetal durante el segundo trimestre de gestación.

La efectividad diagnóstica del método alcanza el 75%, aumentando este porcentaje al asociarse a la visualización del hueso nasal, la toma de onda del ductus venoso, la edad materna y los marcadores bioquímicos que se obtienen con las muestras de sangre.

Actualmente, la TN es un método de fácil realización, de bajo costo, reproducible, medible y de alta efectividad al alcance de nuestras pacientes.