¿Qué es una Enfermedad rara?

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

 

¿Cómo se vive con una Enfermedad rara?

Las Enfermedades Raras en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas, porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.

Los afectados por una ER manifiestan el deseo de que exista una «atención integral» que coordine la planificación de la atención continuada, tanto para el enfermo como para la familia, y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.

Cuando en el seno de la familia nace un hijo con una ER, el grupo familiar experimenta un cambio impactante que repercutirá a lo largo de todo el ciclo vital. En la primera fase la pérdida de expectativas, el miedo y el desencanto son frecuentes, después se abrirán paso los sentimientos de sobreprotección y rechazo, el intento de comprensión y, por fin la fase de adaptación.

Los afectados de una enfermedad rara tienen necesidades bien diferenciadas del resto de la población y que, en la actualidad, no están totalmente cubiertas. En ese sentido, los cinco principales problemas de los afectados son:

• Falta de información sobre la enfermedad: diagnóstico, cuidado y tratamiento
• Falta de acceso a medicamentos
• Impacto social y psicológico
• Escaso apoyo escolar y laboral
• Falta de información sobre el manejo físico del paciente y sobre los dispositivos de ayuda sociales y sanitarios

 

Las Enfermedades Raras: un problema de Salud Pública

La terminología “enfermedades raras” sólo pone de relieve la característica de rareza del complejo y heterogéneo mosaico de las, aproximadamente, 6.000 patologías que ponen en peligro la vida y/o que la debilitan muchísimo.

La mayoría de estas enfermedades implican deficiencias sensoriales, motrices, mentales y físicas.

Después de la aparición de los primeros síntomas, hay una batalla inicial para el diagnóstico que puede durar años. Después del diagnóstico viene para los pacientes y sus familias la lucha para ser oídos, informados y dirigidos hacia cuerpos médicos competentes y para conseguir el tratamiento más adecuado, tanto desde lo estrictamente profesional como en lo social.

La serie de Enfermedades Raras es muy extensa. Entre ellas podemos mencionar:

• Síndrome de Teacher-Collins
• Síndrome de Rett
• Síndrome de Galactosemia
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Tourette
• Porfiria
• Adrenoleucodistrofia
• Lupus Discoide
• Enfermedad Granulomatosa Crónica
• Mielomeningocele
• Hemofilia
• Osteogénesis Imperfecta

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Fuentes: Wikipedia – IntraMed – FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) – http://www.rarediseaseday.org