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Genética y los desafíos actuales en Fertilidad
jueves 26 de junio de 2025

Genética y los desafíos actuales en Fertilidad

La Genética en el mundo de la reproducción asistida, ha permitido abrir nuevas posibilidades para identificar y abordar problemas que afectan la fertilidad

En el marco del mes de la Fertilidad, la Dra. Jesica Godoy, especialista en Tocoginecología y Genética Médica Staff del Servicio de Medicina Reproductiva de Grupo Gamma, nos explica la existencia de estudios genéticos disponibles como herramientas para aplicar durante los tratamientos de reproducción asistida, aumentando las tasas de éxito. 


¿De qué se trata un asesoramiento genético en fertilidad?

El asesoramiento genético en fertilidad es una consulta médica personalizada en la cual se evalúa la posibilidad de que exista un riesgo para enfermedades genéticas, modos de herencia y el riesgo de aparición o recurrencia en la descendencia, así como también pruebas genéticas disponibles.

El objetivo principal es ayudar a cada paciente en la toma de decisiones en el transcurso de la búsqueda de embarazo.

Los avances y el perfeccionamiento realizado en los Estudios Genéticos ayudan a diagnosticar anomalías genéticas de los embriones que se van obteniendo en el laboratorio de reproducción asistida y elegir aquellos que tienen más posibilidades de éxito, aumentando de este modo las posibilidades de implantación. 

Es importante remarcar que el asesoramiento genético proporciona un enfoque personalizado, ayudando a las parejas a tomar decisiones informadas basadas en su situación genética, afirma Dra. Godoy.

¿Las pruebas genéticas son necesarias en todos los casos?

No, las pruebas genéticas no son necesarias en todos los casos, hay que determinar su utilidad dependiendo de la situación de cada paciente. Los test genéticos previo a la implantación (PGT) están indicados principalmente en parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas, con historia de aborto a repetición, falla en la implantación tras varios intentos y mujeres de edad avanzada.

¿Qué es lo que se detecta?

El Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías (PGT-A) y para alteraciones estructurales (PGT- SR), permite detectar alteraciones cromosómicas en el embrión, pudiendo seleccionar sólo aquellos que sean viables para su posterior transferencia al útero, mientras que el PGT -M tiene utilidad en  parejas con riesgo conocido de tener hijos con una condición genética hereditaria, ya identificadas previamente en algún miembro de la pareja. De este modo, podemos determinar cuáles son los embriones sanos, con mejor calidad y con más posibilidades de implantación.

¿Cómo es la técnica?

La técnica consiste en extraer ​una pequeña cantidad de células de cada embrión que haya sido capaz de llegar a evolucionar a estado de blastocisto, estado que se alcanza en el día 5-6 de desarrollo embrionario. Una vez se realiza la biopsia se procede a la vitrificación del embrión, a la espera del resultado del laboratorio de genética.

El objetivo del PGT es aumentar las posibilidades de que nazcan niños sanos, libres de síndromes cromosómicos y patologías hereditarias. A su vez, busca mejorar la tasa de éxito de cada transferencia embrionaria, lo que puede acelerar el logro de un embarazo evolutivo.

Todo esto es posible gracias al uso de alta tecnología aplicada a cada uno de los embriones previamente obtenidos mediante una Fecundación in Vitro (FIV), sostiene la Dra. Godoy.

Personalizar los tratamientos y brindar un abordaje integral

En el Servicio de Medicina Reproductiva de Grupo Gamma, contamos con estudios genéticos diagnósticos, los adaptamos a los tratamientos y a las particularidades de cada persona. Este enfoque integral optimiza las estrategias terapéuticas y las posibilidades reproductivas, como así también refuerza la calidad del acompañamiento médico a lo largo de todo el proceso.

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