El cáncer de endometrio es uno de los tumores ginecológicos más frecuentes en mujeres después de la menopausia y ocupa el séptimo lugar entre los cánceres más comunes en mujeres en todo el mundo. El Dr. Julián Acosta, Jefe del Servicio del Laboratorio de Análisis Clínicos, explica cómo los avances en biología molecular y el análisis del gen POLE permiten un diagnóstico más preciso y tratamientos personalizados.

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En los últimos años, los avances en la biología molecular y en el conocimiento del ADN de los tumores han cambiado profundamente la forma de diagnosticar y tratar esta enfermedad. 

En este contexto, la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia (FIGO) incluyó, en su nueva clasificación del cáncer de endometrio 2023, un enfoque basado en las características moleculares del tumor. A su vez, la Sociedad Europea de Ginecología Oncológica (ESGO), junto con la Sociedad Europea de Radioterapia (ESTRO) y la Sociedad Europea de Patología (ESP), actualizaron sus guías clínicas incorporando esta nueva clasificación.

Uno de los aspectos más importantes de este enfoque es el análisis de las mutaciones en un gen llamado POLE, que ayuda a los médicos a entender mejor el pronóstico de la enfermedad y a decidir cuál es el tratamiento más adecuado para cada paciente, afirma el Dr. Julián Acosta.

¿Por qué es importante el gen POLE?

El gen POLE produce una enzima llamada ADN polimerasa épsilon, que participa en la copia y corrección del ADN cuando las células se dividen. Cuando este gen tiene mutaciones en una región clave (llamada dominio exonucleasa), las células tumorales acumulan muchísimas mutaciones (un fenómeno conocido como “ultramutación”)

Curiosamente, este tipo de tumores ultramutados suelen tener un mejor pronóstico que otros tipos de cáncer de endometrio. Esto se debe a que son más visibles para el sistema inmunológico, que puede atacarlos con mayor eficacia. En muchos casos, esto permite incluso evitar tratamientos más agresivos, como la quimioterapia o la radioterapia.

¿Qué beneficios tiene esta nueva clasificación?

Incorporar la información sobre las mutaciones en el gen POLE (junto con otros marcadores como la inestabilidad microsatelital y el gen TP53) permite:

• Hacer un diagnóstico más preciso y saber con mayor certeza qué tan agresivo es el tumor.
• Diseñar un tratamiento personalizado, adaptado a las características de cada paciente y su tumor.
• Evitar tratamientos innecesarios o demasiado agresivos, mejorando la calidad de vida de las pacientes.
• Aplicar los principios de la medicina de precisión en el manejo del cáncer ginecológico.

Diagnóstico molecular

En Grupo Gamma, hemos incorporado la detección de mutaciones patológicas en el gen POLE mediante una técnica llamada secuenciación Sanger, como parte de nuestro panel de diagnóstico molecular. Somos el segundo laboratorio en Argentina y el único en el interior del país en ofrecer este análisis.

Esto nos permite acompañar a los equipos médicos en la toma de decisiones, alineándonos con las recomendaciones de las guías internacionales (FIGO, ESGO, ESTRO y ESP), y brindando a las pacientes la posibilidad de recibir un tratamiento más adecuado para su situación.