Las personas que poseen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Sin embargo, existen procedimientos bioquímicos que se pueden realizar para tratar de estimar esos riesgos.

Un gen es un segmento corto del ácido desoxirribonucleico (ADN)

¿Qué es un gen BRCA?

Es un gen que regula el ciclo de vida de las células. En condiciones normales, los genes BRCA1 y BRCA 2 ayudan a estabilizar las moléculas de ADN y a prevenir el crecimiento no controlado de algunas células. Sin embargo, variaciones o mutaciones de los genes BRCA pueden llevar a desarrollar cáncer de mama o de ovario. La existencia de la forma mutada de este gen, implica un riesgo elevado de presentar cáncer de mama, ya que se da una “reparación sin control del ADN” que termina por dañar las células y desarrollar cáncer.

Las mutaciones son cambios en el código genético de un gen que afectan a su función. Las mutaciones genéticas heredadas son aquellas que pueden transmitirse de un padre a un hijo. Algunas mutaciones genéticas hereditarias incrementan el riesgo de cáncer de mama. BRCA1 y BRCA2 (genes del cáncer de mama 1 y 2) son los genes más conocidos relacionados con el cáncer de mama.

¿Qué significa BRCA?

La sigla BRCA surge de los nombres completos de los genes en inglés: breast cancer susceptibility gene 1 y breast cancer susceptibility gene 2 (gen 1 de susceptibilidad de cáncer de mama y gen 2 de susceptibilidad de cáncer de mama).

¿Cómo puedo saber si poseo mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2?

Una prueba de sangre puede detectar las mutaciones. Esas mutaciones pueden ser identificadas mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación del ADN.

Mediante la amplificación del ADN por PCR, se evalúa la presencia de alguna de estas tres mutaciones: 185delAG, 6174delT y 5382insC en los genes BRCA 1 y BRCA2.