La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo del glucógeno causado por una deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida.

La forma infantil (menores de un año) es de relativamente fácil diagnóstico. Pero las formas juvenil y del adulto son más heterogéneas en su presentación y, por lo tanto, de más difícil diagnóstico.

Los principales síntomas son:

• debilidad muscular
• hipotonía
• mialgia (dolores musculares)
• calambres
• dificultad para respirar

 

Como estos mismos síntomas suelen presentarse en una gran diversidad de enfermedades neuromusculares, debe realizarse el diagnóstico diferencial con ellas.

A todo paciente adulto con síntomas de debilidad muscular y fundamentalmente con síntomas respiratorios se le debe practicar el análisis de gota seca para descartar Enfermedad de Pompe

 

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Lo importante de la Enfermedad de Pompe, es que el diagnóstico es sencillo, ya que se puede hacer con una gota de sangre seca en papel de filtro. Con este material tan simple se puede determinar el nivel de actividad enzimática.

Es de fácil realización; directamente en el consultorio médico se toma una muestra de sangre del dedo pulgar, cumpliendo con determinados –y sencillos- requisitos, para que dicha muestra sea viable. Luego se envía al laboratorio, donde se realiza un análisis especializado en patología neurometabólica.

Muchos de mis pacientes tienen realizado este análisis, permitiéndome descartar una enfermedad que actualmente es tratable.

A partir de su diagnóstico, es posible aplicar un tratamiento, ya que es una de las pocas miopatías que tiene disponible el reemplazo enzimático.